Actualités des sciences de la vie : tendances en matière de recherche et développement sur l'amyotrophie spinale
Bien qu'il n'existe aucun remède contre l'amyotrophie spinale, de nouveaux traitements font leur apparition. Dans cet article, nous allons explorer les recherches, les actualités et les essais cliniques qui façonnent l'avenir de l'amyotrophie spinale.
L'amyotrophie spinale (SMA) touche une personne sur 8 000 dans le monde. Il s'agit d'une maladie génétique qui affecte le système nerveux central et périphérique, ainsi que les mouvements musculaires.
Elle est progressive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps. Sans traitement, les personnes atteintes d'AMS développent des problèmes pour marcher, parler, respirer et bouger. Cela conduit à une atrophie musculaire et à une faiblesse générale.
À l'heure actuelle, il n'existe aucun remède contre l'AMS, mais de nouveaux traitements (tels que Spinraza) font leur apparition. Dans cet article, nous allons explorer les avancées en matière de traitements et d'indications.
Recherche SMA
Des informations récentes font état d'avancées dans la recherche sur l'amyotrophie spinale. Par exemple, des chercheurs de Cold Spring Harbor, en partenariat avec l'Université de Buenos Aires, ont découvert que l'association du Spinraza (nusinersen) avec un deuxième traitement, l'acide valproïque (VPA), renforçait les effets thérapeutiques.
Approuvé en 2016, Spinraza est le premier traitement de l'AMS approuvé par la FDA. Il agit en ciblant le gène SMN2 et en lui permettant de mieux soutenir les motoneurones responsables de la respiration, de l'alimentation, de la parole et du mouvement.
Une façon d'améliorer l'efficacité d'un médicament consiste simplement à augmenter la posologie, mais les experts ont indiqué qu'une augmentation de la dose de Spinraza pourrait entraîner des effets secondaires toxiques. Cependant, l'associer au VPA pourrait renforcer ses effets cliniques. Le VPA permettra au Spinraza d'augmenter la production de la protéine SMN, une protéine dont les patients atteints de SMA manquent. Actuellement, des essais cliniques utilisant l'acide valproïque sont en cours, comme l'indique le graphique ci-dessous.
Il est intéressant de noter que les essais cliniques de phase 4 sur le VPA actuellement en cours portent sur le trouble bipolaire, l'épilepsie et le glioblastome, qui sont tous des troubles spinaux ou cérébraux et neurodégénératifs, à l'instar de l'AMS.
Actualités SMA
Outre les nouveaux traitements actuellement en phase d'essais cliniques chez les adolescents et les adultes, des traitements pour les nourrissons sont également à l'étude. En mai 2022, Roche a obtenu l'autorisation de la FDA pour l'utilisation d'Evrysdi (risdiplam) chez les nourrissons de moins de deux mois.
Les premières autorisations pour Evrysdi ont été accordées en août 2020. À l'origine, ce médicament était utilisé pour traiter les adultes et les enfants atteints de SMA, cette extension représente donc une avancée considérable dans le traitement des nourrissons. D'après l'essai clinique RAINBOWFISH mené sur des nouveau-nés, Evrysdi a démontré que la plupart des bébés présymptomatiques ayant reçu le médicament étaient capables d'atteindre les étapes importantes que sont la position assise et debout. De plus, la moitié des utilisateurs ont pu marcher après un an de traitement. Pour mettre cela en perspective, de nombreux enfants atteints d'AMS ne sont jamais capables de s'asseoir, de se tenir debout ou de marcher seuls.
Le graphique ci-dessous, tiré de la plateforme Synapse de PatSnap, présente les différents essais cliniques actuellement menés sur Evrysdi. Nous nous attendons à voir d'autres développements à l'avenir.
Essais cliniques SMA
Les deux médicaments mentionnés ci-dessus ciblent le gène SMN2 du motoneurone qui code pour la protéine de survie du motoneurone (SMN). Le graphique Synapse ci-dessous illustre tous les essais cliniques menés sur les gènes ciblés dans le domaine de l'AMS. Bien que SMN2 soit le gène le plus ciblé, des progrès ont été réalisés dans les essais cliniques sur divers autres gènes, certains essais cliniques passant à des phases plus avancées.
Conclusion
Bien qu'il n'existe aucun remède contre l'AMS, de nouvelles avancées thérapeutiques sont en cours. Si vous souhaitez en savoir plus sur ce domaine ou suivre l'évolution du développement des médicaments et des essais cliniques, inscrivez-vous à Synapse, notre offre freemium.
Biographie de l'auteur
Nicholas Bevilacqua est responsable marketing produit pour les plateformes des sciences de la vie chez PatSnap. Nicholas est titulaire d'une licence avec mention en sciences de la vie de l'université York et d'un MBA en marketing stratégique de la DeGroote School of Business de l'université McMaster. Pendant son temps libre, il aime cuisiner et pratiquer des activités de plein air.
